3 C
Klaipėda
2021 / 03 / 06

Kauno klinikų gydytoja: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą

Ar jau skaitėte?

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis ligomis. Kai kurios iš jų neturi gydymo – gydytojai malšina tik simptomus. „Paciento veide atsiradusi ramybė, kai pagaliau atsakome į klausimą, kas trukdo jam gyventi įprastą gyvenimą, yra ne mažesnis laimėjimas“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Prof. M. Endzinienė sako, kad kartais veido forma ar odos bėrimai tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.

„Kauno klinikose šiuo metu apjungiame 24 retų ligų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones. Mūsų pripažinimas Europos lygmeniu pacientams ir gydytojams atveria visiškai naujas galimybes. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams“, – sako centro vadovė.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Kaip teigia prof. M. Endzinienė, pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.

Profesorė prisimena pacientą, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai.

„Po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas. Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima, – aiškina prof. M. Endzinienė. – Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas. Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų daugiadalykės komandos deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu ir pacientas neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga“.

Gydytoja pabrėžia, kad kai kurios retos ligos gydomos vaistais. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.

„Retų ligų išskirtinumas yra ne tik tai, jog jos yra retos. Šių ligų gydymas yra itin brangus. Kai kurių vaistų kainos skaičiuojamos dešimtimis tūkstančių. Tačiau mūsų specialistai stengiasi, kad bent daliai pacientų vaistai būtų kompensuojami. Esame pasiekę neblogų rezultatų: vaikas su tuberozine skleroze – liga, kai navikai plinta įvairiuose žmogaus organuose, – vartoja vaistus ir jų dėka lanko įprastą mokyklą, džiaugiasi nerūpestinga vaikyste. Tai laimėjimas ne tik vaikui, bet ir tėvams. Tokie pacientai – mūsų variklis, tikėjimas ir didžiausia padėka už sunkų kasdienį ir pilną iššūkių bei nežinomybės darbą“, – sako prof. Milda Endzinienė.

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 000 Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.

Kauno klinikos yra trylikos Europos referencijos centrų narės: Retų neurochirurginių ligų, Retų endokrininių ligų, Retų odos ligų, Retų akių ligų, Retų kepenų ligų, Retų imuninių ligų, Retų plaučių, Retų kaulų ligų, Retų širdies ligų, Retų įgimtos virškinamojo trakto ligų, Retų epilepsijos, Retų nervų ir raumenų ligų, Retų jungiamojo audinio ligų.

Vasario 29 d. pasaulyje minima Tarptautinė retų ligų diena. Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.

Kauno klinikų informacija ir nuotrauka

Sveikatos centras informuoja apie kovo 5 dienos COVID-19 protrūkius

Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC) informuoja apie per praėjusią parą Lietuvoje fiksuotus koronavirusinės infekcijos (COVID-19) protrūkius. Epidemija, apie kurią garsiai nekalbama – serga daugiau nei ketvirtadalis šalies gyventojų » Per praėjusią parą izoliuoti 1090 didelės rizikos...

Atlyginimų atotrūkis tarp savivaldybių pasiekė naują rekordą

Atlyginimai Lietuvoje toliau kyla sparčiausiai nuo 2004-2008 m. stebėto bumo laikų. Statistikos departamento duomenimis, paskutinį 2020 m. ketvirtį vidutinis darbo užmokestis į rankas buvo net 12,8 proc. didesnis nei prieš metus ir siekė 967...

Lietuvos zoologijos sodas atveria vartus ir kviečia apsilankyti

Po beveik 5 mėnesių pertraukos, šeštadienį, kovo 6 d., 9:00 val., Kaune įsikūręs Lietuvos zoologijos sodas vėl atveria vartus lankytojams. Tiesa, neilgam, greitu metu zoologijos sodas užsidarys du metus truksiančiai renovacijai. Tad visi norintys...

Kovo 6-oji, šeštadienis, rekomenduojami virtualus renginiai

Kovo 6-oji, šeštadienis, 10 savaitė. Saulė teka 6.56 val., leidžiasi 18.05 val. Dienos ilgumas 11.09 val. Mėnulis (delčia). 10 įdomių faktų apie loterijas » Vardadieniai: Gerasimas, Karigailė, Koletė, Norvilas, Perpetua, Raminta, Rožė. Orai šiandien: Kovo 6-os dieną Lietuvoje nepastoviai debesuota. Žymesni...

Rekomenduojame kovo 6-osios kultūrinius – virtualius renginius

ONLINE: OKT | Vilniaus miesto teatras: „Jelizaveta Bam“ (rež. Oskaras Koršunovas) Bilietus galite nusipirkti čia »   Kauno valstybinio lėlių teatras: Virtualus spektaklis. PASAKŲ NAMAI. Transliacijos pradžia: 12 val. Bilietus galite nusipirkti čia »   Naujausios audio knygos. Pavartyk jas » Kauno...

Atnaujintas paveiktų šalių sąrašas: išsitirti dėl COVID-19 privaloma prieš grįžtant į Lietuvą

Penktadienį atnaujintą paveiktų šalių ir regionų, iš kurių atvykus taikomos griežtesnės izoliacijos sąlygos, sąrašą papildė Malta ir Serbija, nebeliko – Latvijos, Jungtinių Amerikos Valstijų, Albanijos, Andoros, Sent Lucijos. Siekiant sumažinti COVID-19 mutacijų, sparčiai plintančių...

Iš šiaurės vakarų artėjantis ciklonas neša vėjuotus su krituliais orus

Kovo 6-os dieną Lietuvoje nepastoviai debesuota. Žymesni krituliai dar neatkeliaus. Vėjas pietvakarių, 8–13 m/s, antroje dienos pusėje vakariniuose ir šiauriniuose rajonuose daug kur stiprūs gūsiai iki 15–19 m/s. Aukščiausia temperatūra 0–5 laipsniai šilumos. „Juodos“ kasos...

Horoskopai kovo 6 dienai

AVINASLaikas veikti ir tyrinėti, patirti tai, apie ką vakar dar nė nesvajojote. Gal kai kam jūsų elgesys ir pasirodys kvailas ar mažų mažiausiai keistas - neimkite galvon. Visa, kas nauja ir neįprasta, jums šiandien...

Patogus gidas: kaip išsirinkti naują išmanųjį telefoną

Statistiškai žmonės savo išmaniuosius keičia maždaug kas 28 mėnesius, t.y. kiek rečiau nei kas dvejus metus. Kartu su augančia įrenginių pasiūla, auga ir galvos skausmas – kaip atrasti labiausiai poreikius atitinkantį telefoną. „Tele2“ paruošė...

„Alaus pilvas“ daug pavojingiau nei apvalaina talija

Pavasarėjant ne vienas apsičiupinėja padidėjusį riebalinį sluoksnį ant pilvo ar kitų kūno vietų ir užsibrėžia tikslą sportuoti, labiau rūpintis mityba ar imtis kitokių veiksmų viršsvoriui mažinti. Nors riebalinis sluoksnis žiemą natūraliai padidėja dėl šilumos...

Ketvirtadienį į eismo įvykį pateko mopedu važiavę du nepilnamečiai

Kovo 4 dieną, ketvirtadienį, policijos pareigūnai užregistravo, pirminiais duomenimis, 40 eismo įvykių. Dėl neblaivių vairuotojų kaltės – 4 įvykiai (Klaipėdoje, Šiauliuose, Anykščių rajone (Troškūnuose), Kretingos rajone (Rūdaičių k.). 4-iuose eismo įvykiuose 1 žmogus žuvo, 5 sužeisti, tarp...

Už plėšimą ir nužudymą iš savanaudiškų paskatų – 15 metų laisvės atėmimo bausmė

Klaipėdos apygardos teismas dešimt kartų teistam, prieš du mėnesius iš laisvės atėmimo vietos išleistam ir naują nusikaltimą padariusiam jaunam vyrui paskyrė didesnę nei įstatymo sankcijoje numatytas bausmės vidurkis. Kretingiškiui buvo pareikšti kaltinimai apiplėšus ir dėl...

Ketvirtis milijono lietuviškų tulpių skelbia pavasarį

Algimanto Žemaičio gėlininkystės ūkyje šiuo metu – pats darbymetis. Šimtai tūkstančių tulpių iš Alytaus rajone esančių šiltnamių keliauja į vieną prekybos tinklo parduotuves visoje Lietuvoje. Šeimos ūkyje darbams vadovaujantis A. Žemaičio sūnus Eimantas sako,...

Įspūdingo parko apsuptyje – ramybė ieškantiems poilsio ir gastronominių atradimų

Užsitęsęs karantinas sukėlė nostalgiją dar neaplankytiems šalies kampeliams, jų neatrastiems herojams ir legendoms. Istorikai ir kultūrinį paveldą puoselėjantys verslininkai sako, jog lietuviai iš tiesų vertina šalies gamtą ir istoriją, tad iki karantino sugriežtinimų daug...

Kovo 5-oji, penktadienis, dienos ilgumas pasiekė 11.05 val.

Kovo 5-oji, penktadienis, 10 savaitė. Saulė teka 6.58 val., leidžiasi 18.03 val. Dienos ilgumas 11.05 val. Mėnulis (pilnatis). Geras SUDOKU, čempionatas čia » Vardadieniai: Adrijonas, Giedrė, Klemensas, Liucijus, Olivija, Vydotas, Virgilijus. Orai šiandien: Kovo 5-os dieną daugelyje rajonų numatomi trumpi krituliai,...

Artimiausiomis dienomis orai bus šaltesni, kartais praslinks kritulių debesys

Kovo 5-os dieną daugelyje rajonų numatomi trumpi krituliai, daugiausia sniegas. Vietomis laikysis plikledis. Vidutinio stiprumo vėjas pūs iš šiaurės vakarų, vakarų. Temperatūra svyruos nuo 1 laipsnio šalčio iki 3 laipsnių šilumos. Saugumo ekspertų patarimai tėvams:...

Saugumo ekspertų patarimai tėvams: kaip pasirūpinti vaikų telefonų saugumu?

Vaikai pirmąjį savo mobilųjį telefoną gauna dar iki sulaukdami septynerių metų, rodo „ChildWise“ duomenys. Todėl jau ypač jauname amžiuje gali tapti programišių taikiniu – sulaukti melagingų laiškų ar žinučių, netyčia atsisiųsti apgaulės programėles ar...

Dūmų detektorių turi kas 5 gyventojas, gesintuvas – kas antruose namuose

Nors nuo reikalavimo privalomai gyvenamuosiuose būstuose įsirengti autonominį dūmų detektorių praėjo jau beveik treji metai, lietuviai vis dar linkę rizikuoti savo pačių sveikata ir gyvybe. Draudimo bendrovės Baltijos šalyse atlikta apklausa rodo, kad net...

Horoskopai kovo 5 dienai

AVINASPatikrinkite savo galimybes, išbandykite ką nors radikaliai naują. Pasistenkite su džiaugsmu priimti tai, ko anksčiau paprasčiausiai bijodavote. Pasaulis keičiasi greitai, ir tik laisvo, nesuvaržyto mąstymo žmonės visada ras jame vietos. Sapnų reikšmės » JAUTISGerbkite žmogaus individualumą...

Enter title here.

AVINASPatikrinkite savo galimybes, išbandykite ką nors radikaliai naują. Pasistenkite su džiaugsmu priimti tai, ko anksčiau paprasčiausiai bijodavote. Pasaulis keičiasi greitai, ir tik laisvo, nesuvaržyto mąstymo žmonės visada ras jame vietos. Sapnų reikšmės » JAUTISGerbkite žmogaus individualumą...

Kovo 4-oji, ketvirtadienis, Šv. Kazimiero — Lietuvos globėjo diena

Kovo 4-oji, ketvirtadienis, 10 savaitė. Saulė teka 7.01 val., leidžiasi 18.01 val. Dienos ilgumas 11.00 val. Mėnulis (pilnatis). Vardadieniai: Daina, Daugvydas, Girmantė, Kazimieras (Kazys), Kazimiera, Vaclova, Vacė. Datos: Šv. Kazimiero — Lietuvos globėjo diena Kovarnių diena (kovų grįžimo į Lietuvą diena) Orai...

Per Lietuvą slinks šaltasis atmosferos frontas su mišriais krituliais

Šiandien bus debesuota su pragiedruliais. Daug kur krituliai, vyraus nedidelė šlapdriba, sniegas. Vietomis plikledis. Vėjas šiaurės vakarų, 7–12 m/s. Aukščiausia temperatūra 0–5 laipsniai šilumos. Kovo 5-os dieną daugelyje rajonų kris nedideli krituliai, daugiausia sniegas. Naktį...